داء السلائل القولوني الوَرَمي الغدي العائلي هو حالة وراثية، نادرة تحدث بسبب طفرة في الجين المسؤول عنها. معظم الناس يرِثُون الجين من أحد الوالدين. إلا أن الطفرة الجينية تحدث وحدها دون سابق إنذار في نسبة تتراوح ما بين 25% و30% من المصابين به.

يسبب هذا الداء ظهور أنسجة زائدة (سلائل) في أمعائك الغليظة (قولونك) ومستقيمك. قد تظهر السلائل أيضًا في الجزء العلوي من قناتك المعوية، وخاصة بداية الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر). وإذا لم تعالج، تصبح تلك السلائل الكامنة في القولون والمستقيم سرطانية ببلوغك الأربعينيات من عمرك.

يحتاج أغلب المصابين بهذا الداء عاجلًا أم آجلًا لاستئصال الأمعاء الغليظة جراحيًّا لتجنُّب السرطان. يمكن لسلائل الاثني عشر كذلك أن تصبح سرطانية، لكن يمكن منع ذلك بالفحص الدوري وإزالة السلائل أولًا بأول.

يصاب بعض الأشخاص بحالة أبسط من هذا المرض، وهي داء السلائل القولوني الوَرَمي الغُدِّي العائلي الموهِن. يصاب هؤلاء الأشخاص بعدد أقل من السلائل (متوسطة 30) ويتأخر تحولها لتصبح سرطانية لعمر أكبر.

العرض الرئيسي لداء السلائل العائلي الورمي الغدي (FAP) هو نمو مئات أو حتى آلاف السلائل في القولون والمستقيم، عادة أثناء سن المراهقة. وبحلول عمر الأربعين، من المؤكد أن تتحول السلائل إلى سرطان القولون أو المستقيم.

يحدث داء السلائل الورمي الغُدِّي العائلي، نتيجة لوجود عيب في جين ينتقل بالوراثة من أحد الوالدين. لكن يتطور الجين المعيب لدى بعض الأشخاص مما يتسبب في حدوث الحالة المرَضية.

يزداد خطر إصابتكَ بداء السلائل الورمي الغدي العائلي إذا كان لديكَ أب أو طفل أو أخ أو أخت مصابون بهذه الحالة المرضية.

بالإضافة إلى سرطان القولون، يمكن أن يسبب داءُ السَّلائل الوَرَمِيُّ الغُدِّيّ العائلي مضاعفات أخرى:

• سلائل الاثني عشر. تنمو هذه السلائل في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة وقد تتحول إلى خلايا سرطانية. ولكن مع المتابعة الدقيقة، يمكن الكشف عن السلائل غالبًا في الاثني عشر وإزالتها قبل أن تتحول إلى سرطان.
• الأورام الحميدة. تحدث هذه الأورام الحميدة حينما تدخل القنوات الصفراوية والبنكرياس الاثني عشر (الأمبولة). قد تصبح الأورام الحميدة سرطانية ولكن غالبًا ما يمكن الكشف عنها وإزالتها قبل تحولها إلى السرطان.
• أورام المعدة الحميدة. تنمو الأورام الحميدة هذه في بطانة المعدة.
• الأورام الرباطية. يمكن أن تنشأ هذه الكتل غير السرطانية في أي مكان في الجسم ولكن غالبًا تظهر في منطقة المعدة (البطن). ويمكن أن ينتج عن الأورام الرباطية مشاكل في حالة نموها في الأعصاب أو الأوعية الدموية أو كانت ضاغطة على أجهزة أخرى في الجسم.
• أنواع السرطان الأخرى. يمكن أن يسبب داء FAP السرطان في الغدة الدرقية، أو الجهاز العصبي المركزي، أو الغدد الكظرية، أو الكبد أو غيرها من الأجهزة.
• أورام الجلد غير السرطانية (الحميدة).
• أورام العظام الحميدة (الأورام العظمية).
• التضخم الخلقي لظهارة الصبغ الشبكية (CHRPE). هذه هي تغيرات الصبغ الحميدة في شبكيه العين.
• تشوهات الأسنان. ويشمل ذلك لأسنان الزائدة أو الأسنان البارزة.
• قلة عدد خلايا الدم الحمراء (الأنيميا).

أنتَ في خطر الإصابة بمرض السلائل الوريدي العائلي إذا كان لديكَ أحد الوالدَين أو طفل أو أخ أو أخت مصاب بهذه الحالة. إذا كنتَ في خطر الإصابة بداء السَّلائل الورمي الغُدِّي العائلي. فمن المهم إجراء الفحص المتكرر والبدء من فترة الطفولة. يمكن أن تكشف الفحوصات السنوية عن نمو السلائل قبل أن تصبح سرطانية.

التصوير

• التنظير السيني. يُدخِل الطبيب أنبوبًا مرنًا لفحص المستقيم والسيني — آخِر 60سم من القولون. تنصح الجمعية الأمريكية للجهاز الهضمي أولئك المشخَّصين بداء السلائل الورمي القولوني الغدي المتوارث، أو الذين يكون أحد أفراد عائلتهم مصابًا به لكنهم لم يجروا تحاليل الجينات المتوارثة؛ بإجراء مسحة للسيني بشكل دوري، بدءًا من سن 10 و12 سنة.
• تنظير القولون. يُدخَل أنبوب مَرِن في المستقيم لفحص القولون بأكمله. في حالة اكتشاف سليلة ورمية في قولونك، ستخضع لعدة فحوصات قولونية بالمنظار بشكل منتظم حتى وقت عمليتك الجراحية لإزالة القولون.
• بالإضافة إلى استخدام المنظار عبر المريء والمعدة والاثني عشر. يُستخدَم نوعان من المناظير لفحص مريئك، ومعدتك، والجزء الأول من أمعائك الدقيقة (الاثني عشر). قد يزيل الطبيب عيِّنة صغيرة من الأنسجة (خزعة) لمزيد من الدراسة.
• التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. قد نلجأ للفحص بالتصوير على البطن والحوض، خاصة في حالة الأورام الرباطية.

الفحص الجيني

يمكن أن يكشف اختبار دم بسيط إن كنت تحمل جينات غير طبيعية تسبِّب داء السلائل الورمي الغدي العائلي. يتعرف الاختبار الجيني إن كنت في خطر من مضاعفات داء السلائل الورمي الغدي العائلي. قد يقترح طبيبك إجراء الاختبار الجيني إذا:

• كان أفراد عائلتك مصابين بداء السلائل الورمي الغدي العائلي
• كنت تشعر ببعض علامات داء السلائل الورمي الغدي العائلي

استبعاد داء السلائل الورمي الغدي العائلي يقي الأطفال من خطر الفحص والاضطراب العاطفي. يقلِّل الفحص والعلاج المناسب للأطفال الذين يحملون الجين، خطرَ الإصابة بالسرطان بشكل كبير.

اختبارات إضافية

قد ينصحك طبيبك بإجراء فحوصات للغدة الدرقية واختبارات أخرى للكشف عن المشكلات الطبية التي يمكن أن تحدث، في حال إصابتك بداء السلائل العائلي الورمي الغدي.

في بادئ الأمر، سيزيل طبيبك أي سلائل دقيقة يكتشفها أثناء فحص تنظير القولون الذي سيجريه لك. ولكن في آخر الأمر، سيزيد عدد السلائل زيادةً هائلة يصعب معها إزالة كلٍ منها على حدة، ويحدث ذلك عادةً في أواخر سنوات المراهقة أو في بداية العشرينات. وبعدئذٍ ستكون بحاجة إلى إجراء جراحة للوقاية من سرطان القولون. وستكون بحاجة أيضًا لإجراء جراحة إذا كانت إحدى السلائل سرطانية. قد لا تكون بحاجة لإجراء جراحة للعلاج من داء السلائل الورمي الغدي العائلي الموهَن.

الجراحة

الجراحة هي العلاج الرئيسي لداء السلائل الورمي الغُدّي العائلي (FAP) نظرًا إلى ارتفاع احتمال الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. الهدف هو إزالة الأنسجة المعرضة للخطر مع الحفاظ على جودة الحياة.

• استئصال القولون بمفاغرة لفائفية مستقيمة. يُستأصل القولون في هذه الجراحة مع الإبقاء على المستقيم. تكون الأمعاء الدقيقة متصلة بالمستقيم. يمكن استخدام هذا الخيار عندما يكون المستقيم محتويًا على عدد أقل من السلائل ويمكن السيطرة عليها من خلال الفحص المستمر.
• استئصال القولون والمستقيم بمفاغرة الجيبة الشرجية اللفائفية. يُستأصل كل من القولون والمستقيم في هذا الإجراء الطبي. تُنشئ جيبة، يُطلق عليها غالبًا اسم جيبة على شكل الحرف J، من الأمعاء الدقيقة وتُوصَّل بفتحة الشرج للسماح بمرور البراز من دون إنشاء فتحة في البطن، والتي تُسمى الفغرة.
• استئصال القولون والمستقيم بمفاغرة اللفائفي. يُستأصل كل من القولون والمستقيم في هذه الجراحة، وتُوصَّل نهاية الأمعاء الدقيقة بفتحة في البطن، تُسمى فغرة اللفائفي. تُجمع الفضلات في كيس خارج الجسم.

يعتمد نوع الجراحة وتوقيتها على عدد السلائل وحجمها وخصائصها، بالإضافة إلى التفضيلات الفردية والصحة العامة.

أدوية معينة

قد تتناول أدوية للمساعدة في تقليل عدد السلائل أو إبطاء نموها. وغالبًا تُستخدم هذه العلاجات مع الجراحة والفحوصات الدورية، وليس كبديل عنها.

• مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs). يمكن لأدوية مثل السولينداك أو السيليكوكسيب أن تقلل من عدد وحجم السلائل. وتُعَد هذه الاستخدامات استعمالاً خارج النشرة. ومع ذلك، فإن هذه الأدوية لا تُزيل خطر التعرض للسرطان ولا تُغني عن الجراحة.
• الأدوية الأخرى. أحيانًا يمكن استخدام أدوية إضافية، خاصةً للحالات المرتبطة مثل الأورام الرباطية. وقد تشمل: العلاجات الاستهدافية أو علاجات أخرى يوصي بها اختصاصي.

علاج الحالات المرتبطة

قد يُوصى بإجراء علاج إضافي بناءً على نتائج الفحوصات وخصائص داء السلائل الورمي الغدي العائلي.

• السلائل في الاثني عشر ومنطقة حول الصمام. يمكن استئصال السلائل الموجودة في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة عن طريق التنظير الداخلي أو الجراحة. ويمكن أن يشمل ذلك السلائل في الاثني عشر والأمبولة. قد يُوصى بإزالة السلائل إذا كانت تتميز بخصائص تزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
• الأورام الرباطية. غالبًا يبدأ العلاج بالأدوية، مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية أو علاجات أخرى. قد تكون هناك حاجة إلى مزيد من العلاجات، بما في ذلك العلاج الكيميائي أو الجراحة، إذا سببت الأورام ظهور أعراض أو استمرت في النمو.
• الأورام العظمية. يمكن إزالة هذه الأورام العظمية الحميدة إذا كانت تُسبب ألمًا أو لأسباب تجميلية.

يَجد بعض الأشخاص أن التحدث مع الآخرين الذين يشاركونهم تجارب مماثلة أمرًا مفيدًا. فكر في الانضمام إلى مجموعة دعم عبر الإنترنت، أو اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم في منطقتك.

ما يمكنك فعله؟

يمكن أن تقل الفترة الزمنية التي تقضيها مع طبيبكَ، لذا، حاوِل إعداد قائمة بالأسئلة التي ترغب في توجيهها إليه. بالنسبة لداء السلائل العائلي الورمي الغُدِّي (FAP)، يمكن أن تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على الطبيب ما يلي:

• ما احتمالات نقلي للعدوى إلى أطفالي؟
• ما عدد مرات احتياجي لإجراء الفحص؟
• ما نوع الاختبارات التي يضمنها الفحص؟
• هل سأحتاج لتدخُّل جراحي؟
• إذا كنتُ أحتاج إلى تدخُّل جراحي، فمتى سأحتاج إلى ذلك؟
• ما نوع العملية الجراحية التي أحتاج إليها؟
• هل يمكن علاج داء السلائل العائلي الورمي الغُدِّي (FAP) الذي أعاني منه من خلال الجراحة؟
• إذا كانت الإجابة بِلا، فما المتابعة والعلاج المطلوبين؟
• ما مستوى دقة الاختبارات الجينية؟